Ritka és Veleszületett Betegségek Napja
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége immár 6. alkalommal rendezte meg hazánkban - 44 országgal összhangban - a Ritka Betegségek Világnapját, ezúttal február 23-án, a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban. A rendezvény célja, hogy felhívják a társadalom és a döntéshozók figyelmét a ritka betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra. 2013-ban a világnap a határon átnyúló egészségügyi összefogásra fókuszált.
Magyarországon több mint 2 millió ember életét érinti, ha a család valamelyik tagja ritka, többnyire genetikai eredetű betegségben szenved. A 800 ezernyi (!) hazai betegen kívül ugyanis a szülők és a testvérek mindennapjait is nagyban befolyásolják a legtöbbször gyógyíthatatlan bajok. Az idén február 23-án a Vajdahunyad várba jöttek el az érintettek, köztük is elsősorban a fővárosban élő beteg gyermekek és szüleik, hogy érezzék az összefogást, hiszen együtt könnyebb leküzdeni a fájdalmat, a mindennapi nehézségeket, és nevetni, szórakozni, játszani is jobb a sorstársak között. A törpenövésűek, a neurofibromatózisban szenvedők, az autisták, az enzimhiányosok vagy az Asperger, illetve a Williams-szindrómások mind ebbe a körbe tartoznak. Van, amelyik betegséget jobban ismerjük – hála a filmgyártásnak, az autizmust, gondoljunk csak az Esőemberre – van, amelyet kevésbé. A világon több mint hatezerre teszik a ritka betegségek válfaját. Van olyan kór, amelyben világszerte tucatnyian betegszenek meg, és van, amelyekben több százezren.
Magyarországon a neuorofibromatózistól – a testen mindenütt megjelenő, kívülről is látszó, eltávolítás után visszanövő, kisebb-nagyobb daganatoktól - 6-8 ezren szenvednek. Az ilyen betegségekkel küzdők egész életükben szinte bujkálnak, annak is örülnek, ha nem csúfolják vagy közösítik ki őket, bár ezzel gyermekkorukban szinte mindnyájan megküzdenek. Másoknak „csak” tönkremegy a magánéletük és nem kapnak tisztességes munkát. A ritka betegségben szenvedő gyermekek 30 százaléka nem éri meg a 6. életévét. Akik megérik a felnőtt kort, azok számára is rövidebb a várható élettartam. Ráadásul sok ritka betegség egymást átfedi – van, aki egyszerre autista és hiperaktív.
A legnagyobb gond – ahogyan Bach Rezső, a neurofibromatózisban szenvedők szövetségének magyarországi elnöke hangsúlyozta – az, hogy az orvosok sokszor későn ismerik fel a betegséget, ha egyáltalán felismerik. Már a védőnőknek figyelnie kellene a gyerekek furcsa tüneteire: például a kicsi egész életét tönkre tevő, bonyolult, olykor csak külföldön elvégezhető műtéttel eltávolítható arcdaganatok már néhány éves korban jelentkeznek. Az utóbbi években javult a helyzet az orvosi ellátás és a diagnosztizálás terén, de még mindig a szülők hősies küzdelmén múlik többnyire, milyen minőségű életet élhetnek gyermekeik. A felnőtt kort viszonylag kevesen érik el az ilyen betegségekben szenvedők, de akik megérik, azoknak sincs könnyű dolga, hiszen közös sorsuk többnyire a kiközösítés, az egyedüllét, és állást is nagyon nehéz találniuk.
A Ritka Napon - ahogyan az érintettek nevezik rendezvényüket – a vidáman játszó és bajukat időlegesen elfeledő gyermekeken és szüleiken kívül – a hazai betegszervezetek vezetői és azok a hazai leghíresebb orvosok is részt vettek, akik specialistái ezeknek a kóroknak.
